TALASEMIA
Talasemia ialah sejenis penyakit anemia yang juga penyakit keturunan. Walaupun biasa terdapat di kawasan Mediteranean, penyakit ini juga didapati di India dan Asia Tenggara. Talasemia boleh diwarisi oleh anak jika kedua-dua ibu dan bapa mempunyai gen yang terlibat. Walaupun kedua-dua ibu bapa tidak menghidap anemia, kebarangkalian anak menghidapinya ialah satu per empat. Anak yang menghidap talasemia tidak boleh menghasilkan hemoglobin yang normal, iaitu bahan yang menghasilkan warna merah dalam sel darah merah dan merupakan bahan pembawa oksigen ke seluruh tubuh badan. Masalah ini ketara semasa anak menjangkau tiga bulan. Pada masa ini, tanda-tanda penyakit anemia mula muncul seperti kelesuan, sesak nafas dan pucat. Lama-kelamaan anak akan semakin kekurangan tenaga dan mengalami kesukaran menyusu. Bahagian abdomennya juga akan menjadi besar disebabkan pembesaran limpa dan hati.
Tanda-tanda
* Kelesuan.
* Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.
* Sesak nafas.
* Hilang selera makan dan bengkak di bahagian abdomen.
Apakah yang boleh dilakukan?
Doktor akan mengambil contoh darah untuk diuji. Jika penyakit talasemia disyaki, anak akan dirujuk ke hospital untuk dilakukan ujian lanjutan. Jika anak disahkan menghidap penyakit ini, pemindahan darah biasanya diperlukan untuk mengelak anak daripada mengalami kesan buruk penyakit anemia.
Apabila anak sudah cukup besar, anak mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membuang limpanya. Ini akan mengurangkan kekerapan pemindahan darah kerana kekerapan pemindahan darah akan menimbulkan masalah lain, iaitu ferum boleh berkumpul di dalam tubuh badan dan merosakkan hati, pankreas dan jantung. "Lebihan ferum" ini merupakan ancaman utama penyakit ini dan ramai pesakit menemui ajal mereka semasa remaja. Kini rawatan baru memberi masa depan yang lebih cerah bagi pesakit. Kanak-kanak yang menghidap talasemia kini menerima suntikan ubat yang dapat membantu tubuh badan membuang ferum. Dalam beberapa keadaan, rawatan ini dilakukan secara suntikan yang berterusan pada waktu malam. Anak yang menghidap talasemia harus boleh menjalani kehidupan yang normal.
Kegiatannya tidak perlu dihadkan tetapi dia memerlukan bantuan dan sokongan. Minta nasihat doktor dan cuba berhubung dengan keluarga lain yang juga ada anak yang menghidap talasemia.
Jika anda tergolong dalam kumpulan yang berkemungkinan besar menjadi pembawa penyakit ini, pastikan anda dan pasangan menjalani ujian darah sebelum anda membuat keputusan untuk mendapatkan anak. Ujian untuk memnetukan kemungkinan bayi dalam kandungan menghidap penyakit tersebut boleh dilakukan.
Rabu, 26 November 2008
Penyakit Talasemia
Molekul hemoglobin terdapat pada semua eritrosit dan menjadi
penyebab dari merahnya warna darah manusia. Hemoglobin terdiri dari haem (suatu
kompleks yang terdiri dari zat besi) dan berbagai macam globin ( rantai protein
yang ada di sekeliling kompleks haem). Pada orang normal, hemoglobin dibagi
menjadi :
1. Hb A (95%-98%)
HbA mengandung dua rantai alpha (α) dan dua rantai beta (β).
2. Hb A2 (2%-3,5%)
HbA2 mempunyai dua rantai alpha (α) dan dua rantai delta (δ).
3. Hb F (<2%)
HbF diproduksi pada saat masa kehamilan dan akan menurun seiring dengan
bertambahnya usia. HbF mempunyai dua rantai alpha (α) dan dua rantai gamma (γ).
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari
rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai
globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya
akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.
Klasifikasi Talasemia (1,2,3)
Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, talasemia dibagi
menjadi :
1. Talasemia alpha
Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh
globin rantai alpha yang ada. Talasemia alpha dibagi menjadi :
• Silent Carrier
State (gangguan pada 1 rantai
globin alpha)
Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau
hanya teradi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat
(hipokrom).
• Alpha Thalassaemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)
Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah
merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).
• Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)
Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali,
hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).
• Alpha Thalassaemia Major (gangguan pada 4 rantai globin aplha)
Talasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia tipe
alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak
ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia
mayor mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan
(hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini
biasanya mangalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. 2. Talasemia Beta
Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
yang ada. Talasemia beta dibagi menjadi :
• Beta Thalassaemia trait
Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.
Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah
yang mengecil (mikrositer).
• Thalassaemia Intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi
sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
• Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia)
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi
rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan
berupa anemia yang berat.
Diagnosis Talasemia (2,3)
Diagnosis dari talasemia diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan
darah, seperti :
FBC (Full Blood Count)Ø
Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah
merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan
ukuran serta bentuk dari sel darah merah.
Sediaan Darah ApusØ
Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah
dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat
juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah.
Iron studiesØ
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan
penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk
membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau
talasemia.
Haemoglobinophathy evaluationØ
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin
yang ada dalam darah.
Analisis DNAØ
Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi
rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk
mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.
Terapi Talasemia (1,2,3)
Sebagian besar penderita talasemia tidak memerlukan terapi. Penderita
talasemia HbH dan talsemia intermedia memerlukan pengawasan yang ketat dan
kadang-kadang harus menjalani transfusi darah. Pemberian asam folat kadang
dapat diberikan, tetapi suplemen zat besi tidak dianjurkan.
Penderita Major Beta Thalassaemia memerlukan transfusi secara reguler setiap
enam sampai delapan minggu tergantung dari derajat anemia. Transfusi darah
secara terus menerus ini dapat menimbulkan kelebihan zat besi di dalam tubuh,
yang disebut hemosiderosis. Keadaan ini dapat menimbulkan efek jangka panjang
yang berbahaya karena dapat menyebabkan gagal jantung dan hati. Oleh sebab itu
biasanya transfusi darah disertai dengan penggunaan obat-obatan yang dapat
menurunkan kadar zat besi dalam tubuh (chelating agent).
Pada beberapa keadaan, kadang diperlukan suatu tindakan operasi untuk
mengambil limpa dari dalam tubuh (splenectomy), karena limpa telah rusak.
Terapi lain dapat berupa transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini menjanjikan
kesembuhan pada penderita talasemia namun angka keberhasilan sampai saat ini
sulit diprediksi.
Koenzim Q10 dan Talasemia (4)
Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam tubuh
akibat talasemia, menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih
dikenal dengan radikal bebas. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan
protein pada membram sel, dan organel sel, yang pada akhirnya dapat menyebabkan
kerusakan dan kematian sel. Biasanya kerusakan ini terjadi di organ-organ vital
dalam tubuh seperti hati, pankreas, jantung dan kelenjar pituitari. Oleh sebab
itu penggunaan antioksidan, untuk mengatasi radikal bebas, sangat diperlukan
pada keadaan talasemia.
Dari penelitian yang dilakukan oleh Siriraj
Hospital, Universitas Mahidol , Bangkok,
Thailand, ditemukan bahwa
kadar koenzim Q 10 pada penderita talasemia sangat rendah. Pemberian suplemen
koenzim Q 10 pada penderita talasemia terbukti secara signifikan mampu
menurunkan radikal bebas pada penderita talasemia. Oleh sebab itu pemberian
koenzim Q 10 dapat berguna sebagai terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk
meningkatkan kualitas hidup.
Daftar Pustaka :
1. What is Thalassemia. Nothern California
Comprehensive Thalassemia Center 2005 (cited 2007 August);1(1): Available from
URL : http://www.thalassemia.com/what_is_thal.html
2. Thalassaemia. NHS Direct 2007 (cited 2007 August);(1):Available from
URL : http://www.nhsdirect.nhs.uk/articles/article.aspx?articleId=361§ionId=1
3. Thalassaemia. Lab Test online 2006 (sited 2007 August);1(1): Available
from URL : http://www.labtestsonline.org.uk/understanding/conditions/thalassemia.html
4. Kalpravidh RW, Wichit A, Siritanaratkul N, Fucharoen S. Effect of
coenzyme Q10 as an antioxidant in β-thalassemia/Hb E patients. BioFactors 2005
(cited 2007
kompleks yang terdiri dari zat besi) dan berbagai macam globin ( rantai protein
yang ada di sekeliling kompleks haem). Pada orang normal, hemoglobin dibagi
menjadi :
1. Hb A (95%-98%)
HbA mengandung dua rantai alpha (α) dan dua rantai beta (β).
2. Hb A2 (2%-3,5%)
HbA2 mempunyai dua rantai alpha (α) dan dua rantai delta (δ).
3. Hb F (<2%)
HbF diproduksi pada saat masa kehamilan dan akan menurun seiring dengan
bertambahnya usia. HbF mempunyai dua rantai alpha (α) dan dua rantai gamma (γ).
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari
rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai
globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya
akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.
Klasifikasi Talasemia (1,2,3)
Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, talasemia dibagi
menjadi :
1. Talasemia alpha
Talasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh
globin rantai alpha yang ada. Talasemia alpha dibagi menjadi :
• Silent Carrier
State (gangguan pada 1 rantai
globin alpha)
Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau
hanya teradi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat
(hipokrom).
• Alpha Thalassaemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha)
Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah
merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).
• Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha)
Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali,
hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).
• Alpha Thalassaemia Major (gangguan pada 4 rantai globin aplha)
Talasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia tipe
alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak
ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia
mayor mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan
(hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini
biasanya mangalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. 2. Talasemia Beta
Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
yang ada. Talasemia beta dibagi menjadi :
• Beta Thalassaemia trait
Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.
Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah
yang mengecil (mikrositer).
• Thalassaemia Intermedia
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi
sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya
tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.
• Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia)
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi
rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan
berupa anemia yang berat.
Diagnosis Talasemia (2,3)
Diagnosis dari talasemia diketahui dengan melakukan beberapa pemeriksaan
darah, seperti :
FBC (Full Blood Count)Ø
Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel darah
merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah merah, dan
ukuran serta bentuk dari sel darah merah.
Sediaan Darah ApusØ
Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat jumlah
dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu dapat
juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah.
Iron studiesØ
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan
penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk
membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa atau
talasemia.
Haemoglobinophathy evaluationØ
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif hemoglobin
yang ada dalam darah.
Analisis DNAØ
Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang memproduksi
rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang paling efektif untuk
mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.
Terapi Talasemia (1,2,3)
Sebagian besar penderita talasemia tidak memerlukan terapi. Penderita
talasemia HbH dan talsemia intermedia memerlukan pengawasan yang ketat dan
kadang-kadang harus menjalani transfusi darah. Pemberian asam folat kadang
dapat diberikan, tetapi suplemen zat besi tidak dianjurkan.
Penderita Major Beta Thalassaemia memerlukan transfusi secara reguler setiap
enam sampai delapan minggu tergantung dari derajat anemia. Transfusi darah
secara terus menerus ini dapat menimbulkan kelebihan zat besi di dalam tubuh,
yang disebut hemosiderosis. Keadaan ini dapat menimbulkan efek jangka panjang
yang berbahaya karena dapat menyebabkan gagal jantung dan hati. Oleh sebab itu
biasanya transfusi darah disertai dengan penggunaan obat-obatan yang dapat
menurunkan kadar zat besi dalam tubuh (chelating agent).
Pada beberapa keadaan, kadang diperlukan suatu tindakan operasi untuk
mengambil limpa dari dalam tubuh (splenectomy), karena limpa telah rusak.
Terapi lain dapat berupa transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini menjanjikan
kesembuhan pada penderita talasemia namun angka keberhasilan sampai saat ini
sulit diprediksi.
Koenzim Q10 dan Talasemia (4)
Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam tubuh
akibat talasemia, menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih
dikenal dengan radikal bebas. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan
protein pada membram sel, dan organel sel, yang pada akhirnya dapat menyebabkan
kerusakan dan kematian sel. Biasanya kerusakan ini terjadi di organ-organ vital
dalam tubuh seperti hati, pankreas, jantung dan kelenjar pituitari. Oleh sebab
itu penggunaan antioksidan, untuk mengatasi radikal bebas, sangat diperlukan
pada keadaan talasemia.
Dari penelitian yang dilakukan oleh Siriraj
Hospital, Universitas Mahidol , Bangkok,
Thailand, ditemukan bahwa
kadar koenzim Q 10 pada penderita talasemia sangat rendah. Pemberian suplemen
koenzim Q 10 pada penderita talasemia terbukti secara signifikan mampu
menurunkan radikal bebas pada penderita talasemia. Oleh sebab itu pemberian
koenzim Q 10 dapat berguna sebagai terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk
meningkatkan kualitas hidup.
Daftar Pustaka :
1. What is Thalassemia. Nothern California
Comprehensive Thalassemia Center 2005 (cited 2007 August);1(1): Available from
URL : http://www.thalassemia.com/what_is_thal.html
2. Thalassaemia. NHS Direct 2007 (cited 2007 August);(1):Available from
URL : http://www.nhsdirect.nhs.uk/articles/article.aspx?articleId=361§ionId=1
3. Thalassaemia. Lab Test online 2006 (sited 2007 August);1(1): Available
from URL : http://www.labtestsonline.org.uk/understanding/conditions/thalassemia.html
4. Kalpravidh RW, Wichit A, Siritanaratkul N, Fucharoen S. Effect of
coenzyme Q10 as an antioxidant in β-thalassemia/Hb E patients. BioFactors 2005
(cited 2007
cookies
Tanamlah sebuah pohon cinta yang
berakar "kesetiaan"
berdaun "kepercayaan"
yang berbunga "pengorbanan"
yang berbuah "pengertian"
rawatlah selalu dengan "kasih sayang"
siramlah dengan "ketulusan"
dan pupuklah dengan "kejujuran"
berakar "kesetiaan"
berdaun "kepercayaan"
yang berbunga "pengorbanan"
yang berbuah "pengertian"
rawatlah selalu dengan "kasih sayang"
siramlah dengan "ketulusan"
dan pupuklah dengan "kejujuran"
Langganan:
Postingan (Atom)